Nöral tüp defekti, bebeklerin beyin ve omurilik bölgelerinin normal dışı gelişmesi sonucunda oluşan ve sık görülen bir rahatsızlık türüdür. Genellikle 4. haftaya kadar kapanan nöral tüp, şayet bu süreci aşarsa nöral tüp defekti ortaya çıkar. İlk doğumda bu rahatsızlığa maruz kalan annelerin bir sonraki doğumlarında nöral tüp defekti ile karşılaşma ihtimalleri artmaktadır. Her kadında görülme riski olmakla birlikte, nöral tüp defekti olasılığını arttıran bir takım faktörler de mevcuttur. Bebeklerde nöral tüp defekti oluşmasına yol açan unsurlardan bazıları şu şekildedir;

• Gebelik döneminde ya da öncesinde geçirilen ateşli hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar
• Diyabet,
• Obezite rahatsızlığı,
• Folik asit eksikliği
• İçme suyunda kullanılan klorun değişik tepkimelere girmesiyle ortaya çıkan bazı maddeler,
• Çevresel etkenler ve kimyasallar,
• Anne adayının aşırı alkol tüketmesi vb.

Gebelik öncesi ve süresince anne adaylarının vitamin takviyesi almaları önerilmektedir. Tabii ki bu tür takviyeler kesinlikle doktor kontrolünde alınmalıdır, çünkü aşırı vitamin takviyesi de nöral tüp defekti riskini arttırabilir. Hamilelik öncesinde folik asit tüketiminin arttırılması ve folik asitlerle zenginleştirilen bir beslenme programı ile bu riski azaltmak mümkündür. Nöral tüp defekti oluşma riski, gebelik döneminde yapılan bazı testlerle ölçülebilir. Test sonuçlarına göre alınacak önlemler ve uygulanacak tedavi yöntemleriyle de bu rahatsızlığı önleyici çözümler üretilebilir. Ayrıca, hamilelikte beslenme ve hamilelikte alkol kullanmama gibi faktörlere de dikkat edilmesi gerekir.

Nöral Tüp Defekti Türleri Nelerdir?

Nöral tüp defektlerinin yaygın şekilde görülen türleri; anensefali, ensefalosel ve spina bifidadır. Bunların yanı sıra, iniensefali ve kraniyoraşisizis gibi türleri de nadir olarak görülmektedir.

Anensefali

• Nöral tüp defektleri içinde en yaygın ve en ağır olan türdür.
• Bebeğin ölü doğmasına veya erken neonatal dönemde ölüme yol açar.
• Kızlarda erkeklere nazaran daha sık görülmektedir.
• Fetüslerin yaklaşık %80’i ölü doğar, geri kalanı ise doğumun ardından çok geçmeden yaşamını yitirir.
• Anensefali; kafatası çatısının, ön beynin ve kafa derisinin, nöral tüpün sefalik uç kısmında tam kapanma olmaması neticesinde oluşan bir rahatsızlıktır.

Ensefalosel

• Beyin dokusunun, bulunduğu yerdeki zayıf bir alandan dışarıya çıkması veya kalvaryumda bulunan bir defektten beyin zarının çıkmasıdır.
• Bu defekt; daire şeklindeki membranöz kemiklerde sıklıkla oluşabilmektedir.
• Bebeğin bulunduğu bölgede zar olması ve bu zarın baş bölgesine, el ve ayak parmaklarına dolanması olarak tanımlanan amniyotik band sendromu ile alakalı olarak gelişebilen bir defekttir.

Spina Bifida

• En sık görülen ikinci nöral tüp defektidir.
• Nöral tüp gelişirken kapanması gereken kanalda açıklık oluşması sonucu, kemik dokusunda defekt ortaya çıkar.
• Bu defekt türü oldukça geniş bir konjenital malformasyonlar zincirinden oluşur.

Nöral Tüp Defektinin Tanısı ve Tedavisi

Genetik hastalıkların büyük bir bölümünde olduğu gibi, nöral tüp defekti için de kesin bir tedavi yöntemi günümüzde mevcut değildir. Bundan dolayı genetik rahatsızlıklarda tedaviden çok, korunma şekilleri değerlendirilir. Kalıtsal rahatsızlıkların çoğunluğunu oluşturan kromozom hastalıklar, hamileliğin ilk dönemlerinde teşhis edilebilmektedir. Prenetal tanı, hamileliğin ilk dönemlerinde genetik geçiş gösteren rahatsızlıkların teşhis edilmesi ile ahlaki ve yasal kurallar dahilinde hamileliğin sonlandırılmasını kapsar. Bu tanı, günümüzde invaziv veya noninvaziv tekniklerle gerçekleştirilir.

Görüntüleme teknikleri kapsamında yer alan ve endoskopik cerrahi yaklaşım olarak tanımlanan fetoskopi, invaziv teknikler arasında bulunmaktadır. Son teknoloji aletlerin doğru bir şekilde kullanılması, HCG, MSAFP (maternal serumda a-fetoprotein), ankonjuge östriol ve asetilkolinesteraz değerlerinin belirli aralıklarla ölçülmesi, gerektiği zaman MRG (manyetik rezonans görüntüleme) tekniklerinin kullanılabiliyor olması, prenatal tanı gelişmeleri arasında en önemli olanlarıdır.

Nöral Tüp Defekti konusunda daha detaylı bilgi almak için lütfen aşağıdaki yorum bölümüne aklınıza takılanları yazınız!